Cuando deseas ser padre o quedarte embarazada pero puedes tener una enfermedad genética o alteración del genoma, te surgen muchas dudas, pero la más frecuente es "¿se puede evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé?" Y la respuesta es que sí, con el uso del diagnóstico genético preimplantacional se puede garantizar que los embriones que se transfieren al útero de la mujer están libres de alteraciones genéticas. La prueba que se realiza para detectar este tipo de alternaciones es la biopsia de blastómera.
Las enfermedades genéticas son aquellas que se deben a una mutilación o alteración del genoma. Actualmente puedes tener hijos y evitar transmitirles enfermedades genéticas mediante la fecundación in vitro y el DGP. El diagnóstico genético preimplantacional es una nueva forma de diagnóstico genético y se apoya en las técnicas de reproducción asistida.
Mediante el DGP se estudian genéticamente los embriones antes de ser implantados en el útero de la mujer, y sólo se implantan aquellos que no presentan anomalías genéticas para conseguir el embarazo. Para ello se estudian las anomalías genéticas que alteran el número y el tamaño de los cromosomas, o que pueden afectar a un sólo gen, es decir son las denominadas alteraciones monogénicas. En caso de darse las alteraciones numéricas modificando los 46 cromosomas que son habituales en las personas se conocen dos tipos:
Los embriólogos expertos diferencian entre dos técnicas de análisis para realizar el diagnóstico genético preimplantacional:
Todo esto es posible hoy en día con la ayuda de una clínica de reproducción asistida y se realiza con el objetivo de evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé.
Cuando deseas ser padre o quedarte embarazada pero puedes tener una enfermedad genética o alteración del genoma, te surgen muchas dudas, pero la más frecuente es "¿se puede evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé?" Y la respuesta es que sí, con el uso del diagnóstico genético preimplantacional se puede garantizar que los embriones que se transfieren al útero de la mujer están libres de alteraciones genéticas. La prueba que se realiza para detectar este tipo de alternaciones es la biopsia de blastómera.
Las enfermedades genéticas son aquellas que se deben a una mutilación o alteración del genoma. Actualmente puedes tener hijos y evitar transmitirles enfermedades genéticas mediante la fecundación in vitro y el DGP. El diagnóstico genético preimplantacional es una nueva forma de diagnóstico genético y se apoya en las técnicas de reproducción asistida.
Mediante el DGP se estudian genéticamente los embriones antes de ser implantados en el útero de la mujer, y sólo se implantan aquellos que no presentan anomalías genéticas para conseguir el embarazo. Para ello se estudian las anomalías genéticas que alteran el número y el tamaño de los cromosomas, o que pueden afectar a un sólo gen, es decir son las denominadas alteraciones monogénicas. En caso de darse las alteraciones numéricas modificando los 46 cromosomas que son habituales en las personas se conocen dos tipos:
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