Cuando deseas ser padre o quedarte embarazada pero puedes tener una enfermedad genética o alteración del genoma, te surgen muchas dudas, pero la más frecuente es "¿se puede evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé?" Y la respuesta es que sí, con el uso del diagnóstico genético preimplantacional se puede garantizar que los embriones que se transfieren al útero de la mujer están libres de alteraciones genéticas. La prueba que se realiza para detectar este tipo de alternaciones es la biopsia de blastómera.
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¿Se puede prevenir las enfermedades genéticas en el bebé?
Las enfermedades genéticas son aquellas que se deben a una mutilación o alteración del genoma. Actualmente puedes tener hijos y evitar transmitirles enfermedades genéticas mediante la fecundación in vitro y el DGP. El diagnóstico genético preimplantacional es una nueva forma de diagnóstico genético y se apoya en las técnicas de reproducción asistida.
Mediante el DGP se estudian genéticamente los embriones antes de ser implantados en el útero de la mujer, y sólo se implantan aquellos que no presentan anomalías genéticas para conseguir el embarazo. Para ello se estudian las anomalías genéticas que alteran el número y el tamaño de los cromosomas, o que pueden afectar a un sólo gen, es decir son las denominadas alteraciones monogénicas. En caso de darse las alteraciones numéricas modificando los 46 cromosomas que son habituales en las personas se conocen dos tipos:
- Las monosomías que se dan cuando una persona presenta un cromosoma de menos, como el síndrome de Turner.
- O por otro lado las trisomías, en las cuáles la persona posee un cromosoma de más, como por ejemplo el síndrome de down.
Los embriólogos expertos diferencian entre dos técnicas de análisis para realizar el diagnóstico genético preimplantacional:
- La técnica de FISH en el cual se detecta la ausencia o la presencia de un cromosoma en el cariotipo de los embriones, transfiriéndose aquellos que no presentan anomalías.
- Secuenciación del ADN y técnicas de PCR, es decir de reacción en cadena de la polimerasa, que se centra en investigar si presenta una deficiencia o alteración en un gen y se transfieren los que están sanos.
Todo esto es posible hoy en día con la ayuda de una clínica de reproducción asistida y se realiza con el objetivo de evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé.
Vídeo
- HARTON, G.L., RYCKE, M., FIORENTINO, F., MOUTOU, C., SENGUPTA, S., TRAEGER-SUNODINOS, J., et al., 2011c. ESHRE PGD consortium. ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Human Reproduction. Consulta en línea: https://academic.oup.com/humrep/article/26/1/33/704867
- DELHANTY, J., CONN, C. Preimplantation genetic diagnosis of chromosome abnormalities: Specific chromosomal rearrangements and age-related aneuploidy. 2001. Consulta en línea: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/0470846615.ch12
