Si, el síndrome de down puede ser diagnosticado durante el embarazo a través de ciertas pruebas que permiten conocer el estado del bebe o el riesgo que tienen de tener esta alteración en los cromosomas.

Por ejemplo la Traslucencia Nucal es un estudio que se puede realizar entre las semanas 11 y 14 de gestación. La Traslucencia Nucal es un análisis del pliegue nucal. Si el resultado es superior a 3 milímetros puede considerase que estamos ante uno de los síntomas más habituales de síndrome de Down, presente en el 80% de los casos.

Otra forma, es a través de una prueba de sangre llamada “Exploración triple”. Esta se puede realizar entre las semanas 15 y 18 del embarazo. Esta prueba no dirá con certeza si e bebe tiene síndrome de down pero si nos dirá el riesgo que existe de que lo tenga, dependiendo si es positiva o negativa,

El diagnostico definitivo se confirma a través de estudios invasivos como la biopsia coriónica o amniocentesis que se realizan en la primera mitad del embarazo. Sin embargo estas pruebas pueden resultar peligrosas ya que puede originar un aborto espontáneo, por eso solo se deben aplicar si existe una probabilidad alta de un problema genético en el bebe.