El recién nacido

¿Cuáles son las enfermedades genéticas más frecuentes en el bebé?

Todas las futuras mamás hacen conjeturas sobre a quién se parecerá su bebé durante el embarazo, su color de ojos o pelo, sus rasgos en general. Sin embargo, la herencia genética va más allá e influye también en su salud. Si entre tus preguntas se incluye la de ¿cuáles son las enfermedades genéticas más frecuentes en el bebé?, estás en el lugar adecuado para encontrar respuestas.



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Las enfermedades genéticas en el recién nacido son una realidad, pero gracias a la detección precoz muchas se pueden evitar o tratar de forma que no afecten al desarrollo normal de niño. Entre otras herramientas, se cuenta con los estudios genéticos previos de los padres como la amniocentesis, cuando hay datos de trastornos de esta naturaleza en la familia.

Además, muchos de estos tipos de enfermedades genéticas en el bebé no se consideran graves, lo que vuelve a ser una noticia tranquilizadora, como comprobarás a continuación.

Clasificación de las enfermedades genéticas del recién nacido

Convendría comenzar aclarando que no todas las enfermedades genéticas en los bebés son heredadas, a menudo se produce una mutación aleatoria en los genes o la causa es una confluencia de otros factores. Estas circunstancias se ven reflejadas en la clasificación de las enfermedades genéticas del recién nacido,  que es la siguiente:

  1. Anomalías cromosómicas, que son las que afectan a cualquiera de los 21 pares de cromosomas que tiene el ser humano. Estos “fallos” pueden ser o no heredados. Hay distintas posibilidades de alteración: más o menos cromosomas, ausencia de parte de un cromosoma, una porción se coloca invertida o se ubica inadecuadamente o hay pares duplicados.
  2. Defectos de un único gen o enfermedades genéticas mendelianas, en las que un único gen es el responsable del problema. Normalmente estas alteraciones genéticas en los bebés se transmiten de una generación a otra.
  3. Problemas multifactoriales, cuando no responden a los dos supuestos anteriores su causa suele ser la combinación de factores múltiples, como genes y ambiente.
  4. Problemas teratogénicos, son los causados por sustancias a las que se expone embrión, sobre todo el primer trimestre del embarazo. Entre los teratógenos más habituales se encuentra el alcohol, ciertos medicamentos, la radiación, algunas infecciones tipo rubéola o el plomo.
Tipos de enfermedades genéticas en el bebé

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Alteraciones genéticas en los bebés

Cada una de las variables anteriores produce unos tipos de enfermedades genéticas concretos, tal y como te resumimos:

  • Entre las cromosómicas destacan el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de la X frágil o síndrome de Turner. Descubre si se puede diganosticar el síndrome de down en el embarazo y mediante qué pruebas médicas.
  • Los trastornos mendelianos más frecuentes son la anemia falciforme, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular Duchenne, la hemofilia y la fenilcetonuria.
  • En el grupo de las multifactoriales se incluyen la mayor parte de los defectos congénitos como los relativos al tubo neuronal, cardiopatías o gastrosquisis. Se deben añadir las enfermedades genéticas en bebés recién nacidos que no se presentan en un primer momento, aunque el pequeño tiene una predisposición genética que se desarrollará o no dependiendo de la confluencia de otros factores a lo largo de su vida. Son patologías comunes como determinados cánceres, alzheimer, diabetes, asma, varices o HTA, entre otras.
  • Finalmente, los teratógenos causan desde malformaciones estructurales a retraso mental o dolencias cardiacas.

En cualquier caso, las enfermedades genéticas en bebés recién nacidos representan un volumen que no llega al 2% de los nacimientos. Y de ellos, como hemos visto, gran parte no se consideran graves o con tratamiento no impiden que los niños lleven una vida normal. Así que, cuando os preguntéis ¿cuáles son las enfermedades genéticas más frecuentes en el bebé?, debéis tener una actitud positiva, no dejando que los temores os impidan disfrutar de vuestro embarazo.

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