¿En qué consiste el test de Harmony en el embarazo?

Considerado como un método de última generación, el test de Harmony es una prueba médica del embarazo que pertenece al grupo de los test prenatales no invasivos, se encargan de detectar diversas anomalías cromosómicas. Y es un recurso importante a la hora de detectar alguna enfermedad genética durante el embarazo. El test de Harmony, detecta las trisomías de los cromosomas 12, 18 y 21, aneuploidías del cromosoma Y, además puede determinar el sexo del bebé antes de nacer.

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Se piensa que dentro de poco los test prenatales no invasivos, podrían llegar a sustituir la técnicas invasivas como la amniocentesis, cordocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Métodos empleados para el diagnóstico de anomalías cromosómicas pero con un riesgo elevado, como el aborto o las infecciones uterinas.

¿Qué es el análisis prenatal Harmony?

El test de Harmony, es un test prenatal no invasivo que se realiza durante el embarazo y que permite detectar anomalías cromosómicas, sin necesidad de recurrir a métodos invasivos.

Puede determinar el sexo del bebé, sin tener que esperar hasta la semana 20 del embarazo que en algunos casos no puede determinarse el sexo ya que la posición del peque no ayuda a identificar el sexo.

La prueba se realiza entre las semana 12 y 24 de gestación, aunque puede realizarse desde la semana 10 de gestación, todo depende del laboratorio y del especialista..

La prueba consiste, en un método de detección del ADN, primero se obtiene una muestra sanguínea de la madre. Durante el embarazo la sangre del feto y la madre se mezclan, por eso se estudia el ADN de ambos, se amplifican y secuencian para luego identificar a quien pertenece cada fragmento.

Las secuencias de ADN son cuantificadas y se comparan con las de referencia, en caso de haber una alteración cromosómica se evidenciaría en un número anormal de secuencias. Los resultados son entregados tras tres o cuatros semanas posteriores a la toma de la muestra.

El test de Harmony puede detectar las siguientes anomalías cromosómicas.

• Trisomía 21: Síndrome de Down.
• Trisomía 18: Síndrome de Edwards.
• Trisomía 13: Síndrome de Patau.
• Monofonía X: Síndrome de Turner.
• Aneuploidía del cromosoma Y

Indicaciones para realizar el test de Harmony en el embarazo

Toda condición que eleve el riesgo de tener un embarazo con anomalías cromosómicas, convertirá a la madre en candidata para realizar el test. Pero generalmente los siguientes rasgos son también condicionantes para realizar esta prueba médica durante el embarazo:

• Hombres y mujeres que decidan tener hijos después de los 35 años de edad.
• Antecedentes familiares de nacimientos con malformaciones, anomalías cromosómicas, o abortos naturales.
• Resultados positivos en cribados bioquímicos.
• Riesgo elevado de aneuploidias.
• Embarazos concebidos por reproducción asistida, se incluye la fecundación in vitro, y ovodonación.
• Embarazo gemelares.
• Hallazgos ecográficos con sospecha de aneuploidia.
• Embarazo previo con trisomía.

Hay casos en donde por recomendación del médico obstetra tratante o por ansiedad de la madre se practica este test.

Ventajas del test de Harmony

• Es un test no invasivo del embarazo.
• Se obtienen los resultados con solo una muestra de sangre.
• Representa una alternativa segura a los métodos invasivos como la amniocentesis, cordocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.
• Alta sensibilidad y especificidad, las tasas de falsos positivos es de 0,06%.
• Contribuye al diagnóstico precoz, ya que puede emplearse desde el primer trimestre.

Una prueba bastarte útil, pero con un coste elevado, llegando a rondar los 800 euros, por tal motivo no es un procedimiento de rutina, realizándose en los casos donde hay la sospecha de alguna alteración genética.