Test prenatales no invasivos: El ADN fetal a examen

Las 40 semanas de espera ante un embarazo no están exentas de dudas e inquietudes y una de las más importantes es asegurarse de que el bebé están en perfectas condiciones. Para ello, existen diversos métodos avanzados para determinar el estado del feto en tiempo real. Como el la biopsia corial o el test prenatal no invasivo, Pero ¿qué es un test prenatal no invasivo y para qué sirve? Se trata de una prueba que se realiza a las mujeres embarazadas y representa un riesgo prácticamente nulo, que se basa en el estudio del ADN fetal en la sangre de la madre procedente de la placenta.

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¿Para qué sirve el test genético prenatal no invasivo?

Lo primero que tienes que saber sobre los test prenatales no invasivos o también denominados TPNI se tratande una prueba seguras para el peque. La finalidad de esta prueba médica en tu estado es obtener información sin causar daño al feto y es una manera sencilla de disfrutar del embarazo con total tranquilidad. Permite descartar las posibles alteraciones cromosómicas 21, 18 y 13 en el bebé, el síndrome de Down, de Edwards y Patau.

• La trisomía 21 o síndrome de Down es la más frecuente en el momento del nacimiento, está relacionado con una discapacidad intelectual leve o moderada y conlleva defectos cardíacos congénitos.
• La trisomía 18 o síndrome de Edwards suele ser menos habitual, los bebés nacidos con esta trisomía padecen alteraciones cardíacas congénitas además de otras afecciones que reducen la esperanza de vida.
• La trisomía 13 o síndrome de Patau se asocia a un alto índice de abortos espontáneos. Los bebés nacidos con este síndrome poseen una serie de afecciones que hacen disminuir la tasa de supervivencia después del primer año en un grado muy alto.

Estas son tres de las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales X e Y. Existen otros test de ADN libre en sangre que son más avanzados y que detectan trisomías que se relacionan con abortos espontáneos o identifican otros síndromes genéticos relevantes. También permite detectar el grupo Rh fetal.

Hasta hace pocos años esto sólo era posible mediante técnicas invasivas y que por lo tanto suponían un mayor riesgo para el peque y la madre, como la biopsia corial y la amniocentesis. Por lo tanto, este test se trata de una alternativa no invasiva frente a otras pruebas médicas del embarazo que conllevan un gran riesgo para la salud del bebé.

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¿Cuándo es recomendable realizarse un test prenatal no invasivo?

Este puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo o la 12 que es cuando hay suficiente concentración de ADN fetal en la sangre materna. De hecho es posible que esta prueba salga mal si se realiza en una edad gestacional temprana en la que la cantidad de ADN libre fetal en la sangre materna no es la suficiente. Aunque son los médicos especialistas los que suelen prescribir esta prueba en función a tu historial y tus antecedentes, es importante que conozcas en qué casos suele ser más común:

1. Embarazadas que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
2. Embarazadas mediante un tratamiento de fecundación in vitro.
3. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
4. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre.
5. En embarazos anteriores con síndrome de Down.
6. Embarazadas de edad avanzada, es decir las mujeres que poseen una edad materna de 35 años o más en el momento del parto.

La prueba de ADN es un análisis de sangre que valora el riesgo, no emite un diagnóstico. Si el resultado del test prenatal no invasivo es positivo, es decir, detecta alguna anomalía en el feto, hay que realizar entonces sí, la prueba de la amniocentesis. Los resultados se obtienen en un tiempo de entre 4 y 10 días.

¿Cuándo no se aconseja realizar un TPNI?

Además de tener claro cuando se indica este tipo de prueba médica en el embarazo, también es esencial tener claro cuando está completamente desaconsejado debido a que los resultados pierden veracidad:

• Pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado medicamente, ya que aumenta la posibilidad de falsos positivos.
• Existencia de hematomas en el útero.
• Obesidad importante en la embarazada, ya que compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test.

Las ventajas de hacerse un test prenatal no invasivo se resumen en: detección temprana, rápida entrega de resultados, fiabilidad y seguridad. Ante cualquier duda sobre los TPNI pregúntale a tu especialista e infórmate.