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Aproximadamente, 1 de cada 5.000 niños en el mundo desarrolla la Distrofia Muscular de Duchenne. En concreto, hablamos de alrededor 20.000 casos nuevos cada año. Este tipo de enfermedad neuromuscular supone una distrofia muscular severa y progresiva, que se caracteriza por producir una debilidad muscular y atrofiar los músculos del cuerpo, incluido el corazón.
Los primeros signos de la DMD suelen comenzar desde que los niños son pequeños, a partir de los 3 años. Sin embargo, las señales de retraso motor temprano pueden llegar a producirse incluso antes, desde los 18 meses de edad.
¿Quieres saber más sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, conocida como DMD? En el siguiente artículo, explicamos cómo es esta enfermedad, qué síntomas presenta y algunos consejos para detectarla de forma temprana.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Podemos definir a la Distrofia Muscular de Duchenne como un desorden progresivo de los músculos que provoca la pérdida de sus funciones. Por ello, los pacientes afectados por esta enfermedad acaban convirtiéndose en personas dependientes.
La DMD está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, y que se encuentra en el cromosoma X. Esto provoca que las células musculares se dañen fácilmente y que la debilidad muscular sea progresiva y constante.
Esta enfermedad se suele diagnosticar a partir de los 3 años y muchos de los pacientes diagnosticados necesitan una silla de ruedas alrededor de los 12 años. Por ello, es importante analizar sus síntomas para intentar ralentizar la progresión de la enfermedad mediante un diagnóstico precoz y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Principales síntomas de la DMD
Los síntomas suelen empezar en la franja de edad comprendida entre 1 y 6 años. Sin embargo, la disminución constante y progresiva de la fuerza muscular suele estar comprendida entre los 6 y los 11 años.
Uno de los síntomas más visibles y fácilmente detectables es el retraso en el desarrollo motor. Sobre todo, la dificultad para poder sentarse o para ponerse de pie sin ayuda. Además, esta enfermedad cuenta con otros muchos síntomas:
Dificultad para caminar y correr
La debilidad muscular que origina se manifiesta con una evidente dificultad para caminar, correr o subir escaleras.
Pantorrillas inflamadas
Otro síntoma de esta enfermedad es tener las pantorrillas con un aspecto inflamado, como si se tuviera la musculatura aumentada. Esto se debe a que, con el paso del tiempo, los músculos se reemplazan con tejido graso y conectivo.
Contracciones musculares involuntarias
Los pacientes con DMD también experimentan contracciones continuas e involuntarias de los músculos de las piernas.
Problemas respiratorios
A partir de la adolescencia, los pacientes que padecen DMD pueden empezar a sufrir problemas respiratorios, pudiendo ser graves cuando alcanzan la edad adulta.
Problemas cardiacos
Las cardiomiopatías progresivas o el agrandamiento del corazón es otro de los síntomas que pueden aparecer. Esto provoca que el corazón no bombee bien la sangre al resto del cuerpo.
¿Cómo hacer una detección temprana de la enfermedad?
Entre los 2 y los 6 años es posible hacer una detección temprana de la enfermedad atendiendo a diferentes signos.
Uno de los primeros síntomas es el retraso en la adquisición de habilidades motoras, como sentarse o ponerse de pie. Pero, también suele haber una clara dificultad para caminar. Por otro lado, cuando se inicia la marcha, es probable que el niño lo haga con las piernas abiertas o ‘marcha de pato’.
También se han descrito casos en los que aparecen problemas de aprendizaje o de comunicación, sobre todo con actividades que requieren el uso de la memoria o con labores en las que están involucradas las emociones.
Conocer en qué consiste la distrofia muscular de Duchenne es esencial para un diagnóstico y tratamiento tempranos, reduciendo el impacto de la enfermedad en los más pequeños.
